ธาลัสซีเมีย โรคเลือดจางที่ไม่ควรมองข้าม

30 พฤษภาคม 2567

คณะแพทยศาสตร์

โรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งพบในประชากรในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งรวมถึงประเทศไทย นอกจากนี้ พบในประชากรแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา ตะวันออกกลาง และเอเชียใต้ด้วย ประชากรไทยมียีนแฝงธาลัสซีเมียหรือที่เรียกว่า เป็นพาหะธาลัสซีเมียประมาณหนึ่งในสามของประชากร และมีผู้ที่เป็น
โรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 ของประชากร

ส่วนประกอบของเลือด
เซลล์เม็ดเลือด มี 3 ชนิด ได้แก่
-เม็ดเลือดแดง รูปร่างกลมแบน ย้อมติดสีแดงเนื่องจากมีสารประกอบฮีโมโกลบินซึ่งมีหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อปลายทาง ถ้ามีเม็ดเลือดแดงปริมาณน้อยลง จะเรียกว่าเลือดจาง
-เม็ดเลือดขาว ทำหน้าที่หลักคือต่อสู้กับเชื้อโรค ได้แก่ เม็ดเลือดขาวต่ำ เพราะฉะนั้นเม็ดเลือดขาวทำงานผิดปกติ จะทำให้ติดเชื้อง่ายขึ้น
-เกล็ดเลือด ทำหน้าที่ให้เลือดหยุดไหล เพราะฉะนั้นถ้าเกล็ดเลือดต่ำ จะมีเลือดออกผิดปกติ เช่น มีรอยช้ำตามตัว หรือเลือดออกตามไรฟันได้
ส่วนน้ำเหลือง (พลาสมา) ประกอบด้วยโปรตีน ที่ทำหน้าที่หลายชนิด มีโปรตีนสำคัญ เช่นอิมมิวโนโกลบูลิน ซึ่งเป็นภูมิคุ้มกันของร่ายกาย

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้สร้างฮีโมโกลบินที่ปกติได้น้อยลง ผู้ป่วยจะมีอาการซีด ตัวเหลืองตาเหลือง อวัยวะภายในช่องท้อง ได้แก่ ตับ และม้าม มีขนาดโตขึ้น มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก รูปหน้าเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตช้า

พาหะธาลัสซีเมีย
คนเรามีโครโมโซมหรือแท่งพันธุกรรมที่บรรจุรหัสทางพันธุกรรมอยู่เป็นคู่รวม 23 คู่ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเกิดจากการมียีนธาลัสซีเมียเข้าคู่กัน ส่วนพาหะธาลัสซีเมีย หรือผู้ที่มียีนแฝงธาลัสซีเมีย เป็นผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียคู่กับยีนโกลบินปกติ ซึ่งไม่มีอาการ และตรวจพบได้โดยการตรวจเลือดวิธีพิเศษเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียต้องรับเลือดทุกรายหรือไม่
โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิด แต่ละชนิดมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไปแล้วแต่ชนิดของโรคและลักษณะทางพันธุกรรม บางชนิดทารกจะมีอาการซีดมากตั้งแต่ช่วงทารกในครรภ์ บางชนิดทารกเริ่มมีอาการซีดเมื่ออายุ 6 เดือน ถึง 1 ปี ต้องรับเลือดทุกเดือน และบางชนิดที่อาการน้อย อาจตรวจพบว่าซีดโดยบังเอิญตอนเป็นผู้ใหญ่ ไม่จำเป็นต้องรับเลือด

ใครบ้างที่อาจเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย
คนไทยทั่วไปประมาณ 1 ใน 3 เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ต้องตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษเพื่อคัดกรองหรือวินิจฉัย

การรักษา
แบ่งตามอาการของผู้ป่วย โดยผู้ป่วยที่ระดับฮีโมโกลบินต่ำจะวางแผนการรับเลือดอย่างต่อเนื่องในระยะยาว ร่วมกับการให้ยาขับธาตุเหล็กเพื่อลดภาวะธาตุเหล็กเกิน และการเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ส่วนผู้ป่วยที่ไม่จำเป็นต้องรับเลือดในระยะยาว ให้การดูแลรักษาทั่วไป รับประทานอาหารให้ถูกหลัก ออกกำลังกายให้แข็งแรง รับประทานวิตามินโฟลิก และเฝ้าระวังภาวะซีด อ่อนเพลียเมื่อมีการติดเชื้อหรือการเจ็บป่วยอื่น

ขอขอบคุณข้อมูลจาก : รศ.พญ.พิมพ์ลักษณ์ เจริญขวัญ รองหัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และหัวหน้าศูนย์ธาลัสซีเมีย และโลหิตวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มช.
เรียบเรียง : นางสาวนันทพร ระบิน
ภาพ / ข่าว : กลุ่มงานสื่อสารองค์กร
งานประชาสัมพันธ์
คณะแพทยศาสตร์
มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
แกลลอรี่