ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของโครโมโซม พบอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 700 คน ทารกแรกเกิดที่มีชีวิตอยู่ เกิดจากโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา โดยอาจจะเกินมาเป็นแท่งหรือเกินมาจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนที่ไม่สมดุลกับโครโมโซมแท่งอื่น
สามารถแบ่งตามกลไกการเกิดหลัก ๆ ได้ 2 กรณี คือ
1. Trisomy 21 เกิดจากการไม่แยกคู่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 ขณะที่มีการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ (meiotic nondisjunction) ซึ่งส่วนมากเกิดในมารดา ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้นของมารดา โดยเฉพาะมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี กรณีนี้ไม่จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมของบิดามารดา ความเสี่ยงในครรภ์ถัดไปเพิ่มขึ้น 1% จากความเสี่ยงตามอายุของมารดา
2. Robertsonian translocation เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนที่ไม่สมดุลของโครโมโซม ทำให้มีชิ้นส่วนของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา อาจพบว่าการอยู่ผิดที่ของโครโมโซมนี้เกิดจากบิดามารดาที่เป็นพาหะสมดุล (balanced translocation carrier) กรณีนี้จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมของบิดาและมารดา หากพบว่าบิดาหรือมารดาเป็นพาหะสมดุล ความเสี่ยงในครรภ์ถัดไปจะเพิ่มขึ้น โดยขึ้นอยู่กับผู้ที่เป็นพาหะและคู่โครโมโซมที่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน
ลักษณะความผิดปกติที่พบในภาวะดาวน์ซินโดรม
ลักษณะที่พบได้บ่อย ได้แก่ ลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ การเจริญเติบโตช้า กล้ามเนื้อมีความตึงตัวน้อย โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของสายตาและการได้ยิน พัฒนาการล่าช้าและเชาวน์ปัญญาบกพร่อง เป็นต้น
การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย
• ในมารดาตั้งครรภ์ที่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป มีข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองหาภาวะดาวน์ซินโดรม โดยการตรวจคัดกรอง ได้แก่ การตรวจอัลตราซาวน์
การตรวจเลือดมารดา และการเจาะน้ำคร่ำ
• กรณีที่แม้มารดาจะอายุน้อย แต่ผลตรวจคัดกรองหรือผลอัลตราซาวน์บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นภาวะดาวน์ซินโดรม มีความจำเป็นต้องตรวจยืนยันการวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม
• หากวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกได้ขณะตั้งครรภ์ มีข้อบ่งชี้ในการพิจารณายุติการตั้งครรภ์
• กรณีที่ตรวจร่างกายทารกแรกเกิดพบว่ามีลักษณะที่เข้าได้กับภาวะดาวน์ซินโดรม แนะนำตรวจโครโมโซมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
แนวทางการดูแลเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม
เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ซึ่งรวมถึง การประเมินสุขภาพทางกายในระบบต่าง ๆ และรักษาภาวะดังกล่าว ติดตามการเจริญเติบโตและกระตุ้นพัฒนาการ เพื่อช่วยให้พวกเขามีพัฒนาการและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ซึ่งสิ่งเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนจากครอบครัวและสังคม
Down Syndrome International (DSI) ได้กำหนดให้ วันที่ 21 มีนาคมของทุกปีเป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก (World Down Syndrome Day) เพื่อส่งเสริมความเข้าใจ พัฒนาคุณภาพชีวิต ให้เกิดการยอมรับและส่งเสริมความเท่าเทียมในสังคม
ขอบคุณข้อมูลจาก : อ.พญ.มะลิวัลย์ เต็งสุจริตกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
เรียบเรียง : นางสาวนันทพร ระบิน
ภาพ / ข่าว : กลุ่มงานสื่อสารองค์กร
งานประชาสัมพันธ์
คณะแพทยศาสตร์
มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
#MedCMU #คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ #โรงพยาบาลสวนดอก #โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ #แพทย์เชียงใหม่ #แพทย์มช #หมอสวนดอก #แพทย์สวนดอก #MedCMUในมือคุณ #สื่อสารองค์กรMedCMU