ดาวน์ซินโดรม รู้ได้ตั้งแต่ในครรภ์

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป ทั้งในด้านรูปร่าง หน้าตา รวมไปถึงสุขภาพร่างกายและสติปัญญา

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีใบหน้าที่จำเพาะ เช่น
• ดวงตาที่ดูห่างกว่าปกติ

• สันจมูกตื้นหรือดั้งจมูกไม่ชัด

• กล้ามเนื้อค่อนข้างนิ่ม ตัวไม่แน่น



นอกจากนี้ อาจพบความผิดปกติของอวัยวะต่าง ๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ปัญหาการได้ยิน ทางเดินอาหารอุดตัน รวมถึงพัฒนาการด้านการเรียนรู้และสติปัญญาที่ช้ากว่าเด็กทั่วไป อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงและลักษณะของความผิดปกติสามารถแตกต่างกันได้ในแต่ละบุคคล

สาเหตุหลักเกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากเดิมที่คนปกติจะมี 46 แท่ง เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมี 47 แท่ง ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นโดยธรรมชาติ ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการเลี้ยงดูหรือสุขภาพของพ่อแม่โดยตรง

.
1. อายุของมารดา หากตั้งครรภ์ในอายุ 35 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงจะสูงขึ้นอย่างชัดเจน เช่น

• อายุ 35 ปี มีโอกาสประมาณ 1 ใน 250

• อายุ 40 ปี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100

2. พันธุกรรม บางครอบครัวอาจมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบแฝง ทำให้มีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูก

3. ประวัติการตั้งครรภ์ หากเคยตั้งครรภ์แล้วมีลูกเป็นดาวน์ ความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปจะสูงกว่าคนทั่วไป

เพื่อความมั่นใจ แพทย์จะแนะนำให้คุณแม่ทุกคนเข้ารับการฝากครรภ์และตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม โดยมีวิธีดังนี้

• อัลตราซาวด์ (Ultrasound) ตรวจดูความผิดปกติของทารก เช่น ความหนาบริเวณต้นคอทารก

• การตรวจเลือดของมารดาเพื่อดูระดับสารชีวเคมี และนำมาประเมินความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรม

• การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจเลือดมารดาเช่นเดียวกัน แต่วิเคราะห์ลักษณะดีเอ็นเอ ทำให้มีความแม่นยำสูงถึง 99% และปัจจุบันได้ถูกบรรจุในสิทธิขั้นพื้นฐานของสตรีตั้งครรภ์ทุกคนในประเทศไทย

• การตรวจวินิจฉัยโดยตรง เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างจากรก ซึ่งแม่นยำ 100% แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ดังนั้นทำวิธีการนี้เมื่อมีข้อบ่งชี้ที่จำเป็น ช่วงเวลาที่ควรตรวจ

• การคัดกรองสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 11–13 สัปดาห์

• หากตรวจพบความผิดปกติก่อน 6 เดือน หรือ 24 สัปดาห์ คุณแม่จะยังมีทางเลือกในการตัดสินใจว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อหรือไม่

• แต่หากรู้ช้าเกินไป อาจเหลือเพียงการวางแผนดูแลและเตรียมความพร้อมหลังคลอด


ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคที่ติดต่อได้ แต่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้กับทุกการตั้งครรภ์ แม้ไม่มีประวัติครอบครัวก็ตาม ดังนั้น การวางแผนก่อนตั้งครรภ์ ฝากครรภ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ และตรวจคัดกรองอย่างเหมาะสม ถือเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้คุณแม่และครอบครัวเตรียมพร้อมรับมือได้ดีที่สุด



สอบถามข้อมูล คลินิกคัดกรองดาวน์ รพ.มหาราชนครเชียงใหม่ ห้องฝากครรภ์ ชั้น 5 อาคารศรีพัฒน์ บริการให้คำปรึกษาแบบกลุ่มและเจาะเลือดเพื่อคัดกรองดาวน์ ทุกวันพฤหัสบดี เวลา 13.00-15.30 น. หากมีข้อสงสัยโปรดติดต่อ หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ 053-935814 และ 053-935557



ขอบคุณข้อมูลจาก : รศ.พญ.กุณฑรี ไตรศรีศิลป์ หมื่นพินิจ อาจารย์ประจำภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

เรียบเรียง : นางสาวนันทพร ระบิน

ภาพ / ข่าว : งานสื่อสารองค์กร คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่



#ดาวน์ซินโดรม #รู้ได้ตั้งแต่ในครรภ์ #สุขภาพดีกับหมอสวนดอก #MedCMU #คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ #แพทย์เชียงใหม่ #แพทย์มช #หมอสวนดอก #โรงพยาบาลสวนดอก #Medcmuในมือคุณ #สื่อสารองค์กรMedcmu